Mit welchen Methoden wird die Diagnose bei Mukoviszidose gestellt?

Mit welchen Methoden wird die Diagnose bei Mukoviszidose gestellt?

Wie stellt der Arzt die Diagnose?

Mit einer Schweißuntersuchung wird die erhöhte Kochsalzkonzentration bestimmt. Das defekte Gen kann dann mittels einer Genanalyse nachgewiesen werden. Die Früherkennung im Neugeborenenalter ist sehr wichtig, da eine frühzeitige Behandlung den Betroffenen das Leben mit der Krankheit erleichtert. In Österreich wird eine generelle Neugeborenenuntersuchung auf die Erkrankung durchgeführt, die sehr verlässlich ist, aber keine hundertprozentige Garantie bietet, dass die Erkrankung nicht doch vorliegen kann.

Heute wird in den meisten Krankenhäusern routinemäßig ein Neugeborenenscreening auf Mukoviszidose durchgeführt: Im ersten Schritt erfolgt die Kapillarblutanalyse auf Immunreaktives Trypsin. Bei 2x positivem Befund wird ein Schweißelektrolyttest zur Sicherung der Diagnose angeschlossen. Bei Menschen, die an Mukoviszidose erkrankt sind, ist der Kochsalzgehalt im Schweiß erhöht. Bereits im Mittelalter war bekannt, dass Kinder mit salzig schmeckenden Schweiß eine deutlich niedrigere Lebenserwartung hatten.

4 Millionen Bundesbürger Erbträger




Dabei handelt es sich um die häufigste erbliche Stoffwechselerkrankung unserer Bevölkerung. In der Bundesrepublik haben etwa 8000 bis 10.000 Kinder und junge Erwachsene eine Mukoviszidose. Statistisch gesehen, trägt etwa jeder 25. Bundesbürger das kranke Gen in sich, das die Krankheit verursacht.

Etwa 4 Millionen Bundesbürger können die Mukoviszidose weitervererben. Doch nur wenn beide Eltern Erbträger sind und den Gendefekt weitergeben, wird das Kind an Mukoviszidose leiden. Als Folge dieses Fehlers im "Bauplan" der Zellen werden alle körpereigenen Sekrete eingedickt produziert. Ein zäher Schleim verklebt so vor allem die Lunge und die Bauchspeicheldrüse. Schrittweise verlieren die Organe ihre Funktionstüchtigkeit. Am Ende fehlt den Betroffenen buchstäblich die Kraft zum Atmen.

Vom dritten bis zum fünften Lebenstag ist die Frühdiagnose der Mukoviszidose (Zystische Fibrose) durch Bestimmung des Enzyms Trypsinogen im Blut möglich. Allerdings zählt das Neugeborenen-Screening nicht zu den Routine-Untersuchungen.

Manche Eltern bemerken die erhöhte Salzkonzentration auf der Haut ihres an Mukoviszidose erkrankten Kindes. Der sogenannte "Schweißtest" (Pilokarpin-Iontophorese-Schweißtest) bestimmt die Konzentration der Salze (Natrium undChlorid) im Schweiß. Meist wird dieser am Unterarm des Kindes gesammelt und dann analysiert. Kinder mit Mukoviszidose haben deutlich höhere Salzkonzentrationen im Schweiß als gesunde Kinder.

In vielen Fällen gibt die Familiengeschichte Aufschluss über das Risiko einer Mukoviszidose. Auch wenn die Geschwister eines erkrankten Kindes keine Anzeichen der Krankheit zeigen, sollten sie einen Schweißtest machen lassen. Eine mögliche Erkrankung lässt sich so frühzeitig erkennen.

Röntgenaufnahmen zeigen mögliche Blockaden der Atemwege. Laboruntersuchungen geben Aufschluss über Verstopfungen derBauchspeicheldrüsen- und Gallengänge sowie über die Leberfunktion.

Das defekte Gen ist schon während der Schwangerschaft mittels einer Genanalysenachweisbar. Zusätzlich kann der Arzt die Bestimmung der sogenannten transepithelialen Potenzialdifferenz der Nasenschleimhaut zur Diagnose einer Mukoviszidose einsetzen.