Was ist Mukoviszidose (Zystische Fibrose)?

Bei der Erkrankung Mukoviszidose handelt es sich um eine autosomal-rezessive Erbkrankheit (beide Genkopien, mütterliche wie väterliche, weisen eine Veränderung auf).

Die schleimproduzierenden Drüsen, insbesondere die Bronchien und Bauchspeicheldrüse, weisen Funktionsstörungen auf und sondern besonders zähen Schleim ab. Dieser Schleim verstopft die Ausgänge der Drüsen, körperliche Beschwerden sind die Folge.

An einer Mukoviszidose erkrankt von etwa 2500 Neugeborenen in Europa oder den USA eines, in der Hauptsache betrifft die Krankheit die weiße Bevölkerung.

Die Krankheit führt zu chronischen Entzündungen der Atemwege durch Infektionen mit Bakterien und zu Verdauungsstörungen auf Grund einer Unterfunktion der Bauchspeicheldrüse. Auch andere Organsysteme wie Leber, Schweißdrüsen und Fortpflanzungsorgane sind häufig betroffen.

Die Zystische Fibrose ist die häufigste erbliche Krankheit der weißen Bevölkerung. Die Häufigkeit liegt bei 1:2.000 bis 1:3.000 Neugeborenen. Durch die immer besser werdende Behandlung gibt es heutzutage zunehmend gute Chancen, länger als 40 Jahre mit der Krankheit zu leben.

Es handelt sich um die häufigste erbliche Stoffwechselerkrankung unserer Bevölkerung, wobei etwa 4 Millionen Bundesbürger die Mukoviszidose weitervererben können. Die Symptome werden oft mit Keuchhusten, Asthma, Bronchitis oder Zöliakie verwechselt. So liegt die Dunkelziffer ungefähr bei 50%. Die Ursache der Krankheit - ein genetischer Defekt - ist jedoch trotz intensiver Forschungsanstrengungen bislang noch nicht heilbar, so dass nur die Symptome gelindert werden können.

Eine Krankheit wird bekannt

Mukoviszidose - auch Cystische Fibrose (CF) genannt - hinter diesem "Zungenbrecher" verbirgt sich eine tragische, bisher unheilbare Stoffwechselkrankheit. Durch das Engagement von Frau Christiane Herzog, z. B. durch das Kochbuch und die Fernsehsendung "Zu Gast bei Christiane Herzog", wurde sie einer breiten Öffentlichkeit bekannt. Bundesweite Aktionen wie der Deutsche Lungentag (jedes Jahr im September) und der Mukoviszidose-Benefiztag der Hotelkette ACCOR (jedes Jahr im Mai) tragen dazu ebenfalls bei.

Die Mukoviszidose ist eine nicht heilbare Erbkrankheit mit einem Erkrankungsrisiko von 1:2500 unter Neugeborenen und einer Heterozygotenhäufigkeit von etwa 1:25 in der deutschen Bevölkerung. Sie zählt zu den Stoffwechselstörungen und verursacht die Produktion eines zähen Sekrets durch die exokrinen Drüsen.

Die Mukoviszidose (cystische Fibrose) ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit. Kennzeichnend für cystische Fibrose ist es, dass die schleimbildenden Drüsen im Körper nicht richtig funktionieren. Sie bilden bei Mukoviszidose einen sehr zähen Schleim, der die Ausführungsgänge der Drüsen verstopft und weitere Organe beeinträchtigt – insbesondere dieLunge und die Verdauungsorgane.

Die cystische Fibrose tritt bei etwa 1 von 2.500 Personen auf. Typisches Merkmal der auch Mukoviszidose genannten Erkrankung ist die Bildung eines sehr zähen Schleims, vor allem in der Lunge und der Bauchspeicheldrüse, der die Funktion dieser Organe beeinträchtigt. Ein erstes Symptom ist oft einDarmverschluss beim Neugeborenen.

Die gestörte Schleimsekretion beeinträchtigt die Lungenfunktionbei Betroffenen mit Mukoviszidose meist deutlich. Sie haben deshalb häufiger Atemwegsinfektionen, welche die Atemfunktion zusätzlich verschlechtern. Die cystische Fibrose betrifft auch dieVerdauungsorgane (z.B. Bauchspeicheldrüse, Leber). TypischeMukoviszidose-Symptome sind häufig voluminöse, übelriechende, fettige Stühle, Durchfall, Bauchschmerzen und Verdauungsstörungen. Besonders bei Kindern kann es dadurch zu Entwicklungsstörungen kommen. Betroffene Babys nehmen zum Beispiel zu wenig an Gewicht zu. Beschwerden, die mit der Verdauung zusammenhängen, kann der Arzt meist gut mit Medikamenten behandeln.

Die Diagnose der Mukoviszidose erfolgt mittels Genanalyse, die schon durch eineFruchtwasseruntersuchung in der Schwangerschaft möglich ist. Auch ein sogenannter Schweißtest, der einen erhöhten Salzgehalt nachweist, hat hohe Aussagekraft. Da die cystische Fibrose nicht heilbar ist, liegt die Therapie in der Behandlung der Symptome. Dabei kommen verschiedene Medikamente undPhysiotherapie zum Einsatz. In seltenen Fällen ist eine Lungentransplantation möglich und erfolgversprechend. Heute liegt die mittlere Lebenserwartung mit Mukoviszidose bei etwa 32 Jahren.

Mukoviszidose

Wie hoch ist die Lebenserwartung bei Mukoviszidose-Patienten?

Die Lebensehrwartung hat sich in den letzten Jahrzehnten ständig verbessert und liegt heute durchschnittlich bei über 30 Jahren. Es ist anzunehmen, dass jetzt geborene Kinder eine Lebenserwartung von 40 bis 50 Jahren haben. Da die einzelnen Verlaufsformen jedoch sehr unterschiedlich sein können, ist eine Vorhersage unsicher und schwierig.

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Wie sieht die Therapie und die Behandlung bei Mukoviszidose aus?

Dank Krankengymnastik, Inhalationen und Medikamenten hat sich die Prognose der Mukoviszidose (Zystische Fibrose) in den letzten Jahren deutlich verbessert. Heilen lässt sich die Erkrankung allerdings nicht. Kinder mit einer Mukoviszidose müssen ständig ärztlich betreut und überwacht werden. Dabei ist es aber wichtig, dass die kleinen Patienten dennoch möglichst normal leben können. Krankenhausaufenthalte sind meist zwingend notwendig - hier lernt das Kind, mit der Mukoviszidose umzugehen.

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Gibt es speziell Ursachen für Mukoviszidose?

Die Ursache für eine Mukoviszidose-Erkrankung liegt an einem mutierten Gen, dem CFTR-Gen. Es ist für die Produktion des CTF- Proteins (Cystic Fibrosis-Transmembrane Regulator) verantwortlich.

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Mit welchen Methoden wird die Diagnose bei Mukoviszidose gestellt?

Wie stellt der Arzt die Diagnose?

Mit einer Schweißuntersuchung wird die erhöhte Kochsalzkonzentration bestimmt. Das defekte Gen kann dann mittels einer Genanalyse nachgewiesen werden. Die Früherkennung im Neugeborenenalter ist sehr wichtig, da eine frühzeitige Behandlung den Betroffenen das Leben mit der Krankheit erleichtert. In Österreich wird eine generelle Neugeborenenuntersuchung auf die Erkrankung durchgeführt, die sehr verlässlich ist, aber keine hundertprozentige Garantie bietet, dass die Erkrankung nicht doch vorliegen kann.

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Welche Symptome treten bei Mukoviszidose auf?

Die Erkrankung wird daran erkannt, dass der Schweiß einen hohen salzgehalt aufweist. Durch das starke Schwitzen kommt es in den heißen Monaten zu Flüssigkeits- und Elektrolytverlusten. Die Beschwerden bei der Mukoviszidose machen sich bereits in der frühen Kindheit, schon meistens während des ersten Lebensjahres mit keuchhustenähnlichem bemerkbar. Reizhusten und schwere Bronchitis sowie Lungenentzündungen gehen damit einher. Im Lauf der Zeit entwickelt sich eine fortschreitende Bronchitis mit schleimig-eitrigem Bronchialsekret.

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